se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Selbsthilfegruppe Akute Porphyrie e.V.

Beschreibung der Patientenorganisation

Die (akute) Porphyrie ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der das Häm, ein lebenswichtiger Blutfarbstoff, aufgrund eines Defektes wichtiger Eiweißmoleküle nicht in ausreichenden Mengen produziert wird. In bestimmten Situationen (z.B. Einnahme von Medikamenten, Alkoholgenuss, hormonelle Veränderungen, Infekte) benötigt der Körper mehr Häm und kurbelt dessen Bildung an. Durch den Defekt der Eiweißmoleküle kommt es jedoch nicht zur gewünschten vermehrten Bildung des Häms. Vielmehr häufen sich nicht verwendbare Häm-Vorstufen im Körper an, die ins Blut übertreten und verschiedenste akute Beschwerden (Symptome) hervorrufen, u.a. krampfartige, lang andauernde Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Blutdruckanstieg, Herzrasen und Verwirrtheitszustände. Im weiteren Verlauf können auch ein Gefühl von "Ameisenlaufen" unter der Haut (Parästhesien), Muskelschwäche und Lähmungserscheinungen hinzukommen. Diese Symptome werden als akute Porphyrie-Attacke zusammengefasst. Obwohl nur 10 bis 20% der Betroffenen in ihrem Leben Beschwerden entwickeln, ist eine akute Porphyrie-Attacke ein ernst zu nehmender Zustand, der ein sofortiges Eingreifen erfordert. Aus diesem Grunde ist eine frühe Diagnose wichtig, da eine nicht erkannte Attacke und/oder eine falsche Behandlung die gestörte Stoffwechsellage weiter verschlechtern, so dass lebensbedrohliche Zustände auftreten können.